Ученые в Якутии открыли новое генетическое заболевание
19.10.2015 13:22 / Наука / Прочли: 1431 человек
Генетики из Северо-Восточного федерального университета выделили симптомы нового смертельного заболевания, выявленного в Якутии. Дети, у которых при рождении произошел генетический сбой, живут максимум три года. У больных прогрессирует необратимое нарушение обмена веществ. По словам ученых, из шестнадцати обнаруженных пациентов на данный момент живы еще двое.
Новое заболевание, вызванное мутацией
в генах, выявила и описала заведующая учебно-научной лабораторией клиники
Медицинского института Надежда Максимова. Генетик поясняет, что генетические
болезни, как правило, распространяются среди изолированных популяций -
части народа, длительное время жившего обособленно. Также причиной мутации
может быть наличие вредных производств, расположенных вблизи мест компактного
проживания людей.
Кстати, новое заболевание – уже третье, которое удалось открыть специалистам вуза. В 2005 и 2010 годах ученые выявили SOPH-синдром и так называемый якутский синдром низкорослости. Исследователи заметили, что каждый сотый якут переносит SOPH-синдром, а каждый 33-й житель Республики Саха – З-М-синдром.
Текст:
А. Замятина